Diabete “atipico”: monogenico (MODY) e LADA
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Cos’è
• MODY (monogenico): forme rare dovute a varianti in singoli geni, tipicamente a esordio giovanile e con trasmissione autosomica dominante; fenotipi variabili a seconda del gene (es. HNF1A, GCK).
• LADA: diabete autoimmune dell’adulto a lenta progressione; NON è monogenico. Positività per autoanticorpi (GAD, IA-2, ecc.), iniziale risposta a orali, necessità di insulina nel tempo. Istituto Nazionale Diabete e Malattie Renali+2Orpha+2
Diagnosi e trattamento
• MODY: sospetto clinico (esordio <25–35 anni, familiarità, assenza di tipica IR), conferma genetica; terapia mirata (es. sulfaniluree in HNF1A/HNF4A; spesso nessuna terapia in GCK-MODY).
• LADA: test autoanticorpali; gestione iniziale come T2 ma con attenta sorveglianza della funzione beta-cellulare; frequente transizione a insulina. Istituto Nazionale Diabete e Malattie Renali+2PMC+2
Alimentazione e stile di vita
Per entrambe: principi generali del diabete (piano alimentare personalizzato, attività fisica, educazione terapeutica). Per MODY adattare gli obiettivi alla variante genetica e al rischio di iper/ipo; per LADA valutare precocemente strategie che preservino funzione beta-cellulare.
